Les acides nucléiques ont été isolés initialement des noyaux des cellules. On peut en distinguer deux grands types :
o les acides désoxyribonucléiques (ADN) : localisés dans le noyau des cellules et constituent le support de l’information génétique
o et les acides ribonucléiques (ARN) : participent à l’expression de l’information génétique
Les acides nucléiques (ADN et ARN) sont des macromolécules et comportent des sous unités appelées nucléotides.
I- Structure et rôle :
A- Nucléotides :
La structure générale des Acides Nucléiques est une chaîne de plusieurs nucléotides.
Le nucléotide est composé de :
o Bases azotés : dérivés de 2 noyaux hétérocyclés azotés
– Noyau Purine : Adénine (A), Guanine (G) ] Bases Puriques
– Noyau Pyrimidine : Cytosine (C), Uracile (U), Thymine (T) ] Bases Pyrimidiques
Thymine (T) est uniquement chez l’ADN et Uracile (U) est uniquement chez l’ARN.
o Pentose : est soit le Ribose (chez l’ARN) ou le Désoxyribose (chez l’ADN)
o L’acide phosphorique (H3PO4) : possède trois fonctions acide.
– 2 sont estérifiées dans les ADN et les ARN.
– La 3ème est libre.
La liaison Pentose–base est une liaison N-osidique. Cette association est appelée nucléoside.
o Thymidine = Thymine + Désoxyribose
o Uridine = Uracile + Ribose
o Guanosine = Guanine + Ribose/ Désoxyribose
o Adénosine = Adénine + Ribose/ Désoxyribose
o Cytidine = Cytosine + Ribose/ Désoxyribose
La liaison acide phosphorique-pentose est une liaison phosphoester
B- ADN :
Chaque nucléotide d’ADN est composé de :
L’ADN est une macromolécule de longue chaîne polynucléotidique orientée le sens de l’extrémité 5’ (comportant en règle un groupement phosphate) vers l’extrémité 3’ qui possède un OH (structure primaire)
Elle a une structure secondaire importante = formé d’une double chaîne nucléotidique (2 brins) complémentaire anti-parallèles et hélicoïdales :
o Antiparallèles : disposés dans des directions opposées (5’à3’ et 3’à5’)
o Complémentaires :
– 2 liaisons hydrogène entre A et T et 3 liaisons hydrogène entre C et G
– Plus un fragment de l’ADN contient les C et G plus celui-ci est stable.
o Hélicoïdales : constituent une double hélice à rotation droite.
L’ADN est le support qui sert de base à la biosynthèse des protéines.
C- ARN :
Chaque nucléotide d’ARN est composé de :
ARN sont des macromolécules composées d’une seule chaîne nucléotidique = Monocaténaires
Mais en effet, dans une même chaîne d’ARN des portions peuvent être sous forme bicaténaire avec une complémentarité suivant la règle :
o 2 liaisons hydrogène entre A et U
o et 3 liaisons hydrogène entre C et G
Il existe 3 types d’ARN qui jouent un rôle essentiel dans la transcription (ARNm)et la traduction (ARN t et ARNr) de l’information génétique qui aboutit à la biosynthèse des protéines
ARNm (messagers) :
o Il se forme au contact de l’ADN et son rôle consiste à transcrire une séquence d’ADN puis de transporter l’information génétique recueillie du noyau vers le cytoplasme (expression de l’information génétique)
o Il va ensuite se placer sur une unité d’assemblage des protéines, le ribosome, où il sera traduit pour élaborer une séquence d’acides aminés nécessaires à la synthèse des protéines.
o Sa taille est proportionnelle à celle des protéines pour laquelle il code.
ARN t (de transfert) :
o Structure tertiaire par repliement de la chaîne nucléotidique dans l’espace.
o Il possède une double spécificité qui joue un rôle d’adaptateur moléculaire :
– une pour l’acide aminé (extrémité de fixation de l’AA)
– et l’autre pour l’ARNm (anticodon : permet de connaître le codon de l’ARNm)
o C’est un vecteur qui va reconnaître les acides aminés dans le cytoplasme pour les amener jusqu’au brin d’ARN messager où s’effectue la synthèse protéique.
ARNr (ribosomiques):
o Représente 80% de l’ARN total d’une cellule.
o il participe à la constitution et le maintien de l’intégrité des ribosomes qui constituent la tête de lecture de l’information génétique transcrite par l’ARNm.
II- les différentes anomalies :
A- Au niveau de l’ADN :
les lésions peuvent intéresser soit le gène ou sa proximité immédiate.
L’organisme possède un système de réparation très performant mais quand il est dépassé, ces anomalies persistent et peuvent se traduire par :
o Certaines pathologies chez l’individu
o Transmission à la descendance si intéresse les cellules germinales.
1- Macrolésions :
Délétion : perte d’un segment d’ADN avec rétablissement de continuité de la double hélice.
Amplification : multiplication de séquences normalement uniques.
Inversion : changement d’orientation d’un segment +/- long d’ADN
Fusion des gènes : 2 cassures dans 2 gènes avec transposition de l’un dans l’autre.
2- Microlésions = mutations
Mutation sans changement du cadre de lecture : mutation par substitution (changement d’une base par une autre), elle peut être :
o Silencieuse : donne un codon qui désigne le même aa.
o Conservatrice : donne un aa ayant les mêmes propriétés que celui d’origine.
o Faux sens : donne un aa totalement différent; ce qui pourrait retentir sur l’activité de la protéine
o Mutation sur codon stop : si en fin du gène elle donne une élongation de la chaîne mais si au début elle donne un raccourcissement.
o Mutation sur les introns : perturbation des phénomènes d’excision et d’épissage ce qui donne un protéine aberrante.
Mutation avec changement du cadre de lecture : par oublie ou ajout d’une base ce qui donne un décalage aussi bien au niveau de l’ADN que de l’ARN.
B- Au niveau de l’ARN :
Les anomalies de l’ARN peuvent entraîner des perturbations de la synthèse protéique.
L’ARNm reproduit toutes les anomalies du brin d’ADN.
La mutation de l’ARN est moins grave que celle de l’ADN car il a une durée de vie brève contrairement à l’ADN qui est fixe et se transmettant de génération en génération.