Spina bifida : Diagnostic et Traitement

I. Introduction :

Défaut de fermeture du tube neural (les méninges avec ou sans moelle )

La tubulisation commence au 21ème jour et se termine vers le 28ème jour => C’est une embryopathie

On doit avoir une réserve de l’acide folique pour une bonne fermeture du tube neural

II. Définition :

C’est un déficit de fermeture du tube neural , à la naissance on a une hypoplasie de la peau , du muscle et de l’os

III. Facteurs de risque :

 Multifactoriel.

  • Déficit en acide folique +++.
  • Fièvre chez la femme enceinte.
  • Déficit en zinc.
  • Infection virale.
  • Alcool.
  • Prise d’antiépileptique : acide valproïque (DEPAKIN).

IV. Diagnostic anténatal :

a. Echo anténatale :

  • Masse lombo sacrée.
  • Hydrocéphalie.
  • Paralysie des membres.

b. Amniocentèse : 

dosage de α-FP (signe indirect).

V. Diagnostic postnatal : 

2 types :

– Occulta : inapparente : Hyperpigmentation, touffe de cheveux, angiome.

– Aperta : méningocèle, myéloméningocèle.

Spina bifida

VI. Types :

1. Spina bifida occulta :

  • 20% des cas.
  • Défect vertébral.
  • Cheveux, lipome, sinus, discoloration / hyperpigmentation de la peau.
  • Peut être associée : diastématomyélie, syringomyélie ( kyste à l’intérieur de la moelle ) et moelle bas attachée
  • Devant une suspicion de spina bifida occulta => Demander IRM +++

2. Spina bifida aperta :

2.5 cas / 1000.
Méningocèle : protrusion des méninges

  • Masse kystique (transillumination).
  • Pas de troubles neurologiques.
  • Rarement une hydrocéphalie.
Myéloméningocèle : Protrusion des méninges plus le tissu neural
  • Plaque neural visible.
  • Hydrocéphalie quasi constante : liée en partie à une sténose de l’aqueduc de Sylvius (malformation d’Arnold-Chiari) => Urgence chirurgicale !
  • Scoliose.
  • Déficit des membres inférieurs.
  • Troubles sphinctériens
  • Troubles urinaires => Faire Echo rénale et vésicale à la recherche de DUPC secondaire à un déficit neurologique. Facteur pronostique , surveillance de la fonction rénale +++
  • Troubles orthopédiques : pieds BOT, LCH d’origine neurologique.

VII. Diagnostic :

Clinique
En urgence :
  • IRM cérébromédullaire (Signes d’appel).
  • Bilan rénal (vessie neurologique).
  • Bilan orthopédique
–> Devant SPINA BIFIDA :
  • Mesurer le périmètre crânien.
  • Faire une Rx du Rachis : Cypho-scoliose.
  • Chercher une béance anale.
  • Examen des pieds.
  • Troubles sphinctériens (urinaires par appui sur l’hypogastre –> fuite).

VIII. Traitement :

– Urgence médicochirurgicale.
– Réfection de la spina bifida.
– Traitement médicale comme méningite  (Ceftriaxone dose méningée x2).
– Traitement de l’hydrocéphalie ( DVE )
– Traitement urologique (vessie neurologique  avec son risque de retentissement rénal).
– Traitement orthopédique (pieds bot, LCH,  Scoliose).
– PEC des problèmes digestifs.
– Rééducation pour prévenir l’amyotrophie.
– PEC d’un handicap moteur avec son  retentissement psychosocial.

IX. Traitement préventif : 

400 microgrammes d’acide folique par jour pendant 3 mois (1 mois  avant grossesse et 2 après).