Définition et physiopathologie
· physiopath
Diagnostic
· Signes radiologiques
· physiopath¨ Rachitisme = ostéomalacie de l’enfant = défaut de minéralisation de la trame protéique de l’os en pleine croissance : prédominance métaphysaire des lésions
¨ Due en majorité à une insuffisance quantitative carentielle en vit.D : défaut de maturation de la trame protéique de l’os
· vitamine D
¨ Recommandations d’apport
§ 1000 UI/jQ : nourrisson
§ 1500 UI/j : préma ou exposition solaire limitée
§ 2500 UI/j : peau pigmentée
¨ Besoins journaliers d’un enfant ds 18 premiers mois de vie: 400 à 800 UI /j
¨ Apports
þ Exogène
§ vit D2 végétale (ergocalciférol)
§ vit D3 animale (cholécalciférol) => lait de mère : 40 UI/L , lait de vache : 10 à 20 UI/L , jaune d’œuf
§ Absorbée par le duodénum et le jéjunum : vitamine liposoluble (ADEK) en présence de sels biliaires
§ Ces 2 vitamines D2 et D3 entrent ds le métabolisme en remplacement de la D3 endogène .
þ Endogène = photosynthèse cutanée
§ Métabolisme
§ Sousl’action des UV : transformation du 7 déhydrocholestérol en vit D3
§ hydroxylation hépatique en 25OHD3 : forme de circulation, marqueur de la teneur en vit D
§ hydroxylation rénale en 1-25OHD3 : forme active
§ Rôle physiologique de la vitamine D
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INTESTIN
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OS
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REIN
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↑ absorption de Ca/PQ
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↑ ostéoclastose
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↑ Réabsorption tubulaire du Ca
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↑ synthèse de la CaBP
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↑ ostéoblastose
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§ Ce qui a pour conséquence d’inhiber l’activité des parathyroïdes
· situation de carence = ostéomalacie = Rachitisme
¨ Hyperparathyroidie secondaireQ
§ Permet le maintien de la calcémie au début
§ Conséquence :
§ Augmentation de la résorption ostéoclastique (PTH) => fragilise l’os , libération des Pal
§ Augmentation de la réabsorption du Ca par le reinQ => correction de l’hypocalcémie
§ Mais favorise également la fuite urinaire urinaire de phosphore : Hypophosphorémie et hyperphosphaturie
¨ Ds les formes évoluées : resistance secondaire à la PTH
Etiologies du rachitisme
· Rachitisme carentiel ou « commun »
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Vitamine D exogène
insuffisant
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-Prématuré
-Jumeaux, hypotrophe
-Mère carencée
-Carence alimentaire ( attention aux sévices !!)
-Absence de supplémentation
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Vitamine D endogène
non synthétisée Q
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-Citadin , ville polluée
-Enfant couvert ensoleillement insuffisant
-Fin de l’hiver
-Peau pigmentéeD
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· Rachitisme vitaminorésistant (ne répondant pas aux doses usuelles de vitamine D ou rechutant à l’arrêt du ttt)
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Rachitisme secondaire
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Rachitisme primaire vitaminorésistant
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Malabsorption : Mie coeliaque, mucoviscidose, résection grêle
Absence de Sels biliaires : cholestase, fistule biliaire
Mie rénale : IRC , Sd néphrotique , Sd Fanconi
Tumeur : mésenchymateuse, neurofibromatose vRH , dysplasie fibreuse
Iatrogène : Gardénal® , DiHydan®, Kétoconazol, corticoides
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Rachitisme pseudocarentiel type I
=>déficit hépatique en 25 OH D3 hydroxylase
Rachitisme pseudocarentiel de type II
=>Résistance périphérique à la 1-25 OH vit D3
Rachitisme vitaminorésistant hypophosphatasémique héréditaire
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· clinique (ne devrait plus se voir)
¨ Terrain : nourrisson de 6 à 2 ansQ (periode de croissance rapideQ) + svt un garçon > fille
¨ Atteintes squelettiques
§ Crâne
§ CraniotabèsQaprès 6 mois (physio avt 3 mois) = élasticité en balle de ping-pong de l’écaille du temporal
§ Déformation cranienne acquise : plagiocéphalieD , bombement frontal, asymétrie
§ Fontanelle anterieure persistante au delà de 15 moisDQ
§ Retard d’apparition dentaire, fragilité dentaire (tble de l’émail, caries fréquentes et précoces)
§ Thorax
§ Chapelet costalQD : élargissement des jonctions chondro-costales par hypertrophie cartilagineuse
§ Protrusion sternale (= thorax en carène), élergissement inferieur , dépréssion sous mammelonaire
§ Poumon rachitique : bronchopathies récidivantes, suppuration bronchique chronique (toux – expectoration)
§ Cyphoscoliose
§ Membres
§ Nouures métaphysairesQ D : poignet (radius) / cheville (Fibula) par excès de tissu ostéoïde
§ Déformation osseuse (Genu varum comme Lucky Luke , tibia concave en dds , arcatures des MI , Genu valgumQ + rare est possible)
§ Fractures
§ Retard staturopondéral
§ Ceintures : Incurvation des clavicules , retrecissement du bassin => Atteinte tardive
¨ Atteintes neuromusculaires
§ Hypotonie musculaire => Distension abdominale avec hernie ombilicale , faiblesse musculaire
§ Hyperlaxité ligamentaire
§ Retard des acquisitions posturales et retard de la marche
¨ Recherche de carences associées : Sd anémique , carence en folate, …
¨ Formes cliniques du rachitisme du grand enfant
§ Terrain : Garçon = Fille svt d’origine immigrée
§ F.Favorisant : Carence d’apport calcique et/ou de vit D en période pubertaire = de forte croissanceQ
§ Signes cliniques
§ Dl diffuses des MI (pseudo-dl de croissance ) => myalgie + arthralgie
§ Tétanie hypocalcémique vraie : Spasme carpopédal avec paresthésie distale précédant les spasmes . Déformation en main d’accoucheur , pied en varus équin . S de Chwostek .
§ Fractures pathologiques (de marche)
§ Asympto, après dépistage ds fratrie
· complications Aigues = hypocalcémie
§ S clinique => hyper excitabilité neuromusculaire
§ convulsionsQ ou trémulations non fébrile
§ Accès de tétanie = opisthotonos
§ LaryngospasmeQ à l’origine d’une mort subite ou dyspnée laryngée inspiratoire sans contexte infectieux
§ Trouble du rythmeQ
§ Hypocalcémie transitoire du Nné
§ Durant la 1° semaine de vie due à une carence d’apport maternel
§ Avec hypoCa + 25 OH D3 très bas ce qui justifie apport de vitD dès J1 à tout NNé stt si préma et supplémentation systématique des femmes en fin de grossesse
Diagnostic paraclinique
· Bilan à réaliser au moindre doute
¨ Biologique : Bilan phosphocalcique (sang et urine des 24h) , Phosphatase alcaline , NFS-plaq , bilan martial +/- PTH
¨ Radiologique : Rx du poignet D/G, Thorax ,Crâne, Bassin et Rachis
· Signes biologiques
¨ Normocalcémie ou hypocalcémie selon les stades de FRASER (normale ds 50%Q)
¨ Hypocalciurie Q
¨ Hypophosphorémie (constante) et hyperphosphaturie
¨ Phosphatase alcaline constamment élevéesQ+++ = marqueur de la résorption osseuse
¨ Anomalies non rechercheés en pratique courante
§ Acidose métaboliqueQ
§ 25 OH vit D3 abaissée < 10 ng/mL, PTH élevéeQ => affirme l’origine carentielle
§ HyperaminoacidurieQ , Baisse citratémie et citraturie
§ Augmentation de l’AMPc urinaire
¨ Recherche autres S de carence
þ Anémie ferriprive
þ Hyperleucocytose, myélocytose, erythroblastose avec moelle osseuse hypoplasique (Sd de Jackson-Luzet)
· Signes radiologiques ¨ Atteintes précoces des métaphyses puis épiphyse puis diaphyse
¨ Signes métaphysaires
§ Elargissement en cupuleQ convexe avec spicule latérale en toit de pagodeQ
§ Aspect irrégulier et floueQ
§ Elargissement de l’interligne articulaire
§ Aspect en bouchon de champagne des métaphyses chondrocostalesQ
¨ Sihnes épiphysaires = noyaux d’ossification irréguliers
§ Retard de maturation ou d’ossification des noyauxQ
§ Aspect tigré, flouQ, irrégulier
§ A distance de la métaphyse
¨ Signes diaphysaires = TARDIF
§ Décollement périosté : aspect clair
§ Déminéralisation , amincissement cortical et diminution du rapport cortico-diaphysaire et de la densité osseuseQ
§ Stries de Looser Milkman (rupture de la corticale interne)
§ Fractures spontanéesQ sous périostées , cals exubérants
¨ Déformation
§ Autres anomalies déjà citées
§ Epaississement de la voute cranienne après 2 ans
§ Elargissment des sutures et fontannelles
§ Fermeture de l’angle cervico-diaphysaire (coxa vara)
§ Rachis : vertèbres en double contours , scoliose
¨ Rx thorax
§ Poumons rachitiques
§ Aspect réticulé périhilaire
§ Foyers parenchymateuxQ
§ Emphysème apical
Traitement
· Préventif
¨ A inscrire en rouge sur le carnet de santé
¨ En anténatal :
§ 1000 UI/j per os ou Uvedose® 100 000UI Per os en 1 prise au 7ieme mois
¨ Supplémentation systématique de ts les nourrissons de la naissance à 18 mois
§ Apport quotidien de 1200 UIQ de vit D, en tenant compte des apports alimentaires
§ STEROGYL® gouttes ErgocalciférolQ: 1 goutte = 400 UI => soit 3 gouttes par jour
§ A débuter dès les premiers jours de vie préma ou non , même si nourri au seinQ
§ Si fdr : 2000 UI / j => 4-5 gouttes/j
§ Atcd de carence maternelle, prématuré, géméllitéé, dysmaturité, hypotrophie
§ Ttt anticomitial (Gardénal®, Dihydan®) ou corticoT au long cours
§ Peau pigmenté, ensoleillement réduit
§ Si doute sur la prise quotidienne => Uvedose 100 000 UI 1 amp per os tous les 6 mois
¨ Au cours de la petite enfance (jusqu’à 5-6ans) et à l’adolescence
§ 1 dose de 100 000 UI PO au début de l’hiver d’Uvedose® (Cholecalciférol)
§ ou 3 gouttes/j de Stérogyl® en janvier, février, Mars
· Curatif
¨ A inscrire en rouge sur le carnet de santé
¨ Si hypocalcémie sévère < 2 mmol/L : URGENCE : Supplémentation en calcium IV
§ Gluconate de Ca : 1 g /m2/ j ds du G5% sous scope jusqu’à Ca =2mmol/L
§ Au bout de 24-48h après normalisation: vitamine D2 (Stérogyl gouttes®) + calcium PO
¨ Si calcémie > 2 mmol/L ou S radiologique
§ Vitamine D3 Uvedose® 200 000 UI PO 1 fois à renouveler 1 mois + tard
§ Gluconate de calcium Calcium sandoz® 0.5 à 1g/j en sirop pendant 15 j
§ Puis reprise de la prévention
¨ Traitement des carences associées fer/folates (Tardyféron 10 mg/kg/j pdt 3-4 mois , … )
¨ Permet de
§ De voir l’os se reminéraliser
§ Reprise de croissance métaphysaire avec accrétion osseuse normale
§ Apparition d’une bande dense transversale entre métaphyse et épiphyse à 3 semaines de ttt = traduit la sensibilité au ttt et l’origine carentielle du rachitisme
§ Normalisation des PAL en 1 mois
§ Les déformations se remodèlent + lentement en +sieurs mois et peuvent nécessiter un ttt orthopédique d’appoint
¨ Surveiller :
§ S.d’intoxication à la vitD
§ Vomissements
§ Anorexie
§ SPUPD
§ HTA
§ Phosphorémie normale, hypercalciurie
§ S. d’hyperCa à l’ECG
§ A distance
§ Courbes de croissance
§ Bilan phosphocalcique à J10, M1, M3
§ Bilan martial à 3 Mois